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Note 1.1

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Les premiers examens

Le 20 décembre 2018 à 15 heures, je passe l'écho du premier trimestre. L'anxiété monte dans la salle d'attente, comme une mauvaise intuition, un sentiment que je n'arrive pas à expliquer. J'appréhende ce rendez-vous bien plus que pour mes grossesses précédentes, besoin d'être rassurée rapidement sur l'état de santé de mon bébé. Mon mari n'a pas pu se libérer , il aurait essayé de me raisonner. Le gynécologue passe la sonde sur mon bas ventre, BB4 mesure 6cm et son coeur bat à 169bpm, la clarté nucale est à 1.6mm. L'écho dure à peine 10 minutes, le gynéco me confirme que tout est parfait. Me voilà sereine, l'enfant que je porte se porte comme un charme. Un détail pourtant a attiré mon attention, ma petite crevette ne bouge pas beaucoup, ce n'est pas normal, le gynécologue ne semble pas inquiet, bébé dort tout simplement, sur le compte-rendu il a coché 'oui' à mobilité foetale et semble sûr de ce qu'il avance. J'ai envie de le croire, de me fier à ses quize années d'expérience, et me focalise sur les bons résultats de l'écho... Pourtant mon intuition était bonne, le manque de mobilité foetale est un signe de trisomie 18.

 

Juste après l’écho des 12 sa, je suis partie faire ma prise de sang au labo qui se situe dans le même immeuble que le cabinet de gynécologie. Comme c’est pratique de pouvoir faire tous ces examens au même endroit, le même jour. Je m’installe sur le fauteuil, je ne crains pas les aiguilles et mes veines apparentes facilitent le travail de l’assistante. Très détendue, nous parlons des fêtes de fin d’année qui approchent. La prise de sang est rapide, un tube pour la toxoplasmose comme chaque mois car je ne suis pas immunisée et un autre destiné au dépistage de la trisomie 21 fœtale pour ma grossesse.

J’ai déjà 40 ans donc 1 risque sur 75 de porter un fœtus atteint de cette maladie génétique contre 1 risque sur 1500 lors de ma première grossesse à 20 ans. Je chasse cette idée de ma tête, j’en ai bien conscience mais je refuse de céder à la panique à cause de chiffres et de statistiques alarmistes.

Mes résultats

MARQUEURS SERIQUES MATERNELS AU 1ER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE

Age de la patiente                                                40 ans

SA à la date de plvt                                              12,2 selon datation à l’échographie

Nombre de fœtus                                                  1

Poids                                                                         68kg

Fumeuse                                                                   Non

Date de l’échographie                                          201218

Mesure clarté nucale                                            1,6mm

L. Cranio caudale                                                   59,5mm

 

DEPISTAGE COMBINE (BIOLOGIE 1erT + ECHOGRAPHIE 1erT)

PAAP-A                                              BhCG                                                 CN

0,27 MoM                                        0,32 Mom                                        1,04 Mom

         

 

                                             Risque T21 fœtale = 1/750

 

La patiente n’appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale.

Recherche d’ADN libre fœtal circulant de la T21 à proposer à la patiente.

Un soulagement de courte durée

 

Mon score était de 1/750 soit une probabilité de 99.87% que mon bébé ne soit pas atteint de trisomie 21. A mon âge, c'est un score très encourageant. Positive, j'aborde le deuxième trimestre de ma grossesse confiante et pleine d'espoir. En plus, j'ai la chance de sentir bouger ma petite crevette depuis quelques jours, je compte bien profiter de ces moments magiques. Ces instants de douceur entre une maman et son enfant que la vie aura décider d'écourter...

 

Effectivement, ma petite fille ne souffrait pas de trisomie 21 mais de trisomie 18. Et c'est bien là que se posent les limites du tri test puisqu'il ne concerne que la trisomie 21. En regardant de plus près mes résultats, les marqueurs sanguins étaient des signes d'appel. Lors d'une trisomie 18, les taux PAAP-A et BhCG sont abaissés même effondrés, généralement inférieurs à 0,25MoM. Mes taux étaient respectivement de 0,27Mom et 0,32Mom, combinés à l'âge maternel (40 ans), le risque de T18 était nettement augmenté.

 

 

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