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Le Dépistage Prénatal Non Invasif

En France, chaque année 450 fausses couches sont provoquées par des gestes invasifs tels que la choriocentèse ou l’amniocentèse indispensables au diagnostic prénatal des maladies chromosomiques. Développer une méthode non invasive était nécessaire afin de préserver la santé des mamans et de leur bébé. Le DPNI est une méthode qui permet un dépistage précoce, fiable et non invasif des trisomies 13, 18 et 21. Ce test s’effectue par prélèvement de l’ADN fœtal qui représente environ 10% de l’ADN total circulant dans le sang maternel, à partir de la 12ème semaine d’aménorrhée et pendant toute la grossesse. Sans danger pour le bébé, une simple prise de sang maternel permet d’éviter le prélèvement invasif.

 

Le DPNI s’adresse aux patientes à risque élevé ou intermédiaire lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels en l’absence de signe d’anomalie échographique.

 

Le résultat positif du dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 doit être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal qui est le seul diagnostic possible par prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie du trophoblaste).

 

Les résultats sont adressés sous huitaine directement au professionnel de la santé qui a prescrit le test.

 

Aussi ce test génétique a ses limites :

  • Echec de la technique

  • Faux positifs : mosaïques confinées au placenta, jumeau évanescent, cancer maternel

  • Faux négatifs : taux faible d’ADN fœtal ou trisomie en mosaïque

La prémonition

Le 23 janvier, je me présente au cabinet gynécologique pour la visite du 4ème mois, et là surprise une écho de confort, bon OK c'est pas de refus. Le gynécologue, qui n’est pas mon référent, me demande si je veux connaître le sexe, non je résiste à la tentation, mon défi est de tenir jusqu'au jour de l'accouchement. Il me dit de tourner la tête pour que lui vérifie, puis il éclate de rire : 'Vous êtes de mèche tous les 2, c'est pas possible'.  Mon bébé, les jambes bien croisées a décidé de ne pas divulguer son secret le plus précieux sans l'accord de maman. J'ai rigolé, le gynéco essaye sous tous les angles, passe au 3D, rien à faire. Sur le coup, cette situation nous amuse. Pourtant, ce manque d’activité fœtale m’interpelle, j’interroge mon praticien qui me rassure comme son homologue, ne pas s’inquiéter bébé dort, mes trois autres enfants étaient bien plus actifs, à cela on me répond que chaque enfant est différent, celui-là est d’une nature calme… Mais bien sûr… 

 

Perturbée par le peu de mobilité de bébé, je fais un mauvais rêve la nuit suivante, un rêve funeste qui me glace le sang :

Je serre mon bébé dans mes bras, il n’est encore qu’un nourrisson, deux ou trois mois peut-être. Ses cheveux sont noirs et bouclés, sa bouche bien rose forme un cœur, il a les joues pleines et me fixe de ses grands yeux noirs et profonds. Ce bébé adorable est le mien et c’est une petite fille. Elle respire avec difficulté et je ne peux rien faire pour l’aider à aller mieux. Impuissante, je lui souris avec tendresse, lui caresse son doux visage. Mes yeux plongés dans les siens, je ne parle pas, concentrée sur sa respiration de plus en plus faible. Elle prend une longue inspiration, ce sera sa dernière, ses yeux se ferment à tout jamais et les miens se remplissent de larmes. Je crie son prénom ‘Angelina, Angelina !’, mon bébé est décédé dans mes bras, c’est horrible !

Je me réveille en sursaut et touche immédiatement mon ventre. Ouf! Bébé est là. Ce n’est qu’un cauchemar ! Avec le recul, je constate que j'ai fait beaucoup de rêves liés à la mort, la maladie ou la violence pour cette quatrième grossesse. Il est trois heures du matin, je me blottis contre mon mari, tente de chasser ces terribles images de mon esprit, et me rendors vite, très vite. Ce n’est qu’un mauvais rêve! Et pourtant, ce cauchemar va devenir réalité, le compte à rebours est déclenché, dans à peine 30 heures le gynécologue va m’annoncer une terrible nouvelle, mon bébé est mourant.  

L'annonce

Je passe le test du dpni le 17 janvier, bien contente de laisser derrière moi cette batterie d’examens préventifs, je vais enfin pouvoir m’investir pleinement dans ma grossesse.

Dix jours plus tard, le résultat tombe comme un couperet.

Le samedi 26 janvier au matin, mon gynécologue référent m’annonce par téléphone une nouvelle qui allait bouleverser à tout jamais ma vie et celle de ma famille : ‘Les résultats ne sont pas bons, votre bébé est porteur de trisomie 18’… ‘je suis désolé, c’est la faute à pas de chance’….’Vous retenterez une autre grossesse’… Je retiens mes larmes le temps de la conversation, incrédule, mon monde est en train de s’écrouler sous mes pieds, je me raccroche à la commode de ma chambre. Le souffle coupé, je réussis à entrer dans la douche en chancelant, je coule l’eau sous mon corps tremblant comme violenté par la force des coups portés par l’annonce. Desespérée, je me laisse glisser contre la paroi, les genoux repliés contre mon menton, en position fœtale, le jet est suffisamment puissant pour couvrir mes pleurs, je ne peux pas crier car mes filles jouent en toute insouciance dans leur chambre mais la douleur consumme chaque parcelle de mon corps et j'ai mal, terriblement mal. 

Le jour de l'annonce, je suis partie dans le centre-ville de Nice avec mes enfants rejoindre mon mari. C'est un samedi ensoleillé et je ne peux pas m'autoriser à pleurer et exprimer toutes ces émotions négatives qui me submergent, la vie de famille doit continuer malgré tout. Nous nous posons au Parc de la Coulée verte, tous ces ventres ronds, poussettes, bébés adorables me déchirent le coeur. Je profite que mes filles jouent un peu plus loin pour annoncer la triste nouvelle à mon mari. 'Les résultats du dpni sont tombés, notre bébé a une trisomie 18, le gynéco me conseille d'interrompre la grossesse, mais moi je ne veux pas le tuer, c'est injuste, pourquoi nous? Pourquoi lui?' Il me serre fort dans ses bras , aucun mot ne peut me rassurer, j'essuie rapidement mes larmes que mes lunettes noires dissimulent en partie pour ne pas éveiller de soupçons chez mes filles qui me sourient avec leur belle innocence et leurs yeux plein d'amour. Comment leur annoncer la nouvelle? Comment leur parler de la maladie, de la mort? Nous discuterons avec elles après le diagnostic de l'amniocentèse, dernier infime espoir que ce cauchemar cesse.

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